CNI NEWS OKT 2012

1. CNI NEWS OKT 2012

CNI NEWS NOV 2012

1. CNI NEWS NOV 2012

Penyakit Bawaan Genetik

PERNAHKAH anda mendengar mengenai Persatuan Penyakit Jarang Jumpa Malaysia (PPJJM) atau jenis-jenis penyakit yang didaftarkan di bawah persatuan ini?

Terdapat 60 jenis penyakit yang telah didaftarkan menerusi PPJJM setakat ini antaranya ialah Osteogenesis Imperfecta (tulang rapuh), Duchenne Muscular Dystrophy (DMD), Sindrom Prader-Willi, keabnormalan kromosom, Sindrom Marfan dan lain-lain lagi.

Kebanyakan penyakit-penyakit berkenaan berkaitan dengan unsur genetik namun ada juga yang berlaku secara 'spontan' tanpa melibatkan pihak ibu bapa mahupun adik-beradik. Ada juga yang berlaku kerana faktor alam sekitar.

Ada suatu masa dahulu pesakit yang menderita penyakit-penyakit ini tidak mendapat tempat di kalangan masyarakat.

Pesakit berasa malu, enggan keluar rumah, tidak mendapat layanan yang sempurna malah persepsi masyarakat terhadap mereka menimbulkan masalah psikososial terhadap pesakit selain tidak mendapat kepakaran secukupnya daripada pihak doktor.

Atas dasar tidak mahu perkara seperti ini berlarutan, Ketua Unit Genetik dan Metabolisma dan Pakar Perunding Pediatrik Kanan dan Genetik Klinikal di Pusat Perubatan Universiti Malaya (PPUM), Profesor Dr. Thong Meow Keong berkata, Unit Genetik telah ditubuhkan pada tahun 1995 di bawah Jabatan Pediatrik, PPUM.

''Masa itu sehingga sekarang sebenarnya tidak ramai doktor yang benar-benar pakar dalam bidang Penyakit Jarang Jumpa (PJJ) ini.

''Ramai yang tidak tahu mengenai penyakit-penyakit ini malah ada di kalangan doktor sendiri tidak memahami status PJJ ini menyebabkan kesukaran pesakit untuk mendapatkan rujukan dan rawatan," katanya.

Walaupun bilangan pesakit setiap penyakit jarang jumpa adalah sedikit, namun bilangan pesakit dalam semua kategori penyakit jarang jumpa adalah ramai. Di Eropah sahaja terdapat 6,000 kategori penyakit genetik dilaporkan.

Ini berbeza daripada penyakit kronik yang amat ketara seperti penyakit darah tinggi, kencing manis, sakit jantung dan sebagainya yang mana penyakit ini hanya satu tetapi penghidapnya adalah beribu-ribu.

Sehubungan itu, penyakit ini jarang mendapat perhatian di kalangan pengamal perubatan sendiri kerana persepsi bahawa ia adalah penyakit yang 'jarang' dijumpai.

''Justeru atas perbincangan demi perbincangan dengan pesakit dan keluarga mereka, PPJJM ditubuhkan pada tahun 2007 sebagai 'payung besar' untuk memayungi ahli-ahlinya yang menghidap penyakit yang tiada dalam senarai 'pengetahuan' masyarakat agar mereka tidak terus terbiar dan terabai," katanya yang menekankan betapa pentingnya memberi kesedaran dan pengetahuan kepada masyarakat mengenai individu yang mengalami masalah PJJ ini.

Sindrom Marfan

Apabila berbicara mengenai penyakit-penyakit PJJ, salah satu daripadanya ialah Sindrom Marfan.

Menurut Dr. Thong, maksud sindrom itu sendiri bermakna satu penyakit yang mempunyai profail yang melibatkan pelbagai organ atau sistem badan, yang dapat dikenal pasti oleh pengamal perubatan.

Dalam situasi ini, pesakit Sindrom Marfan akan menghadapi masalah yang melibatkan mata, tulang, jantung, kulit dan pada mulanya penyakit ini memang sukar untuk dikesan hanya dengan sekali pandang.

Ciri-ciri sindrom ini pastinya berlainan antara satu pesakit dengan yang lain dan ciri utama sindrom ini adalah kelemahan tisu penghubung (connective tissue disorder) atau otot pengikat di dalam tubuh pesakit.

Antaranya ialah pesakit mempunyai anggota badan yang panjang, jari panjang boleh dilentur-lentur, saiz badan adalah terlalu tinggi, kurus dan kanta mata mudah tertanggal. Lama kelamaan ada pesakit yang akan mengalami masalah tulang belakang membengkok (scoliosis) menyebabkan tubuh mereka bongkok, lengan tidak boleh didepakan, mengalami masalah penglihatan, pergerakan dan lain-lain lagi.

''Bahagian badan yang perlu tenaga kental adalah mata. Urat-urat kecil yang boleh merenggang memegang kanta mata. Bagi pesakit Sindrom Marfan, urat-urat kecil ini adalah longgar yang menyebabkan kanta mata boleh tertanggal ataupun tercabut dengan mudah (subluxation).

''Pesakit yang menghidapi sindrom ini bakal mengalami penglihatan terhad dan kabur serta rabun," katanya.

Sementara itu pesakit sindrom ini juga akan menghadapi masalah jantung apabila tisu jantung yang berkembang menjadi longgar ketika proses pengepaman darah. Ini menyebabkan injap yang membenarkan darah bergerak hanya satu hala menjadikan keadaan injap 'prolapse' kerana injap mitral menjadi panjang dan longgar.

Salur darah utama daripada jantung iaitu salur aorta mungkin akan mengembang di pangkal (dilated aortic root). Ini menyebabkan berbahaya kerana salur darah utama tersebut mungkin pecah dan menyebabkan maut secara tiba-tiba.

Katanya lagi, gejala penyakit Sindrom Marfan yang lain melibatkan sendi dan tulang, jari-jemari panjang, sendi yang longgar, masalah saraf, tulang belakang yang bengkok dan rongga badan yang berpusing diakibatkan oleh scoliosis menyebabkan pesakit menjadi semakin rendah biarpun pada masa kanak-kanaknya pesakit adalah seorang yang bersaiz tinggi.

''Selain itu pesakit juga akan mengalami rekahan kulit di tempat-tempat yang tidak sepatutnya seperti di bahu, punggung, lengan dan sebagainya kerana regangan kulit yang bermasalah," katanya.

Simptom, gen sindrom

Dr. Thong menambah, penyakit Sindrom Marfan adalah sejenis penyakit yang hanya ketara kecacatannya secara beransur-ansur. Ini bermakna kecacatan penghidap sindrom ini akan dilihat apabila mereka sudah semakin dewasa.

Selalunya apabila bayi itu lahir, tidak nampak di mana kecacatan bayi itu. Sebilangan kecil bayi tersebut mungkin mempunyai tubuh badan yang berukuran panjang yang lebih daripada biasa.

Sekiranya ibu bapa mempunyai latarbelakang penyakit sindrom Marfan dan mengalami masalah bayi tersebut, dia perlu dibawa berjumpa doktor dengan segera untuk mengesan penyakitnya awal.

Sindrom ini adalah berkaitan dengan kecelaruan genetik tisu-tisu penghubung (connective tissue). Individu yang bercirikan sindrom ini selalunya akan bersaiz tinggi yang luar biasa dengan tangan dan kakinya adalah panjang dan jari jemari yang kurus.

Sindrom ini diwariskan sebagai sifat-sifat yang dominan dibawa oleh gen FBN1, yang menghasilkan protein penghubung fibrillin-1. Manusia mempunyai sepasang gen FBN1- satu diwarisi daripada ayah dan satu lagi daripada ibu.

Oleh kerana mutasi (perubahan kod gen) gen FBN1, individu yang mewarisi satu gen FBN1 yang bermutasi tersebut sama ada daripada ibu atau bapa, akan mempunyai sindrom ini.

Mutasi gen FBN1 tersebut menyebabkan protein tisu penghubung itu tidak dihasilkan dengan sempurna.

Sindrom ini mempunyai julat ekspresi daripada sederhana sehinggalah ke tahap serius seperti komplikasi injap jantung dan aorta. Ia juga boleh menjejaskan paru-paru, mata, lapisan dura tunjang saraf , tulang dan lelangit keras.

''Apabila bertemu dengan doktor, riwayat salasilah keturunan akan dilakarkan untuk mengetahui dari manakah ciri sindrom Marfan itu didapati sama ada dari keturunan (sebanyak 3/4 kes adalah dari ibu atau bapa atau kedua-duanya) atau secara spontan.

''Penurunan penyakit ini secara genetik di mana pesakit sindrom Marfan ini mempunyai risiko 1 dalam 2 (50%) setiap kali kehamilan melahirkan anak dengan sindrom Marfan.

''Oleh itu, setiap pesakit sindrom Marfan perlu mendapatkan perkhidmatan kaunseling genetik dan nasihat penjagaan kesihatan daripada pakar genetik perubatan," katanya.

Artikel Penuh: http://www.utusan.com.my/utusan/Kesihatan/20121004/kn_01/Penyakit-bawaan-genetik#ixzz28YymQslr
© Utusan Melayu (M) Bhd 

Make Money from 100% free program.

In this website I going to share with on how you can earn extra poket money from 100% free program. You just follow step by step that being proposed here, then sooner or later you start receive you income. Its not much, but i will ensure you that its growing. Another thing here, I will show on how you can promote you program with autopilot way.


Before that, we will talk about genuine free  program that 100% pay as per their promise. If you have experience enough in this field, you will agree with me that if one good free program appear in internet, it will accompanied with 60 scam free programs.

Here are the several method that you can do to prevent you from sinking in free, wasting time and scam program.


How to choose genuine
1. check in internet such as in forum.
Just simply go to google.com and find forum where people talking about that program.

2. Follow someone that you trust and already received income and get paid for some times. It will save a lot of your time on searching genuine programs.


Here I would like to propose to you a free program which I have received payment from them several times.

Program's name:
Hit4Pay.


1. This is a free program that will pay you by reading addvertisment email.

2. They also give you FREE $5 just by sign up with them.

3. This program come with own affiliate system, where they will pay you until 2 level deep in your network. 1st level is those who sign up through your Hits4Pay affiliate link. The breakdown of commission payments are as below:

 a. You will earn up to $0.02 for each email that you personally read.
 b. You will earn $0.01 for each validated email that your direct referrals read. - 1st Level.
 c. You will earn $0.01 from each validated email that your direct referral's referral reads. - 2nd Level.

Seems not much right?  Thats right! It is not much, but I bet you, what ever program thats come with affiliate, you can earn very lucrative income if you know how to do it.

How they pay ?
They pay through paypal, if you have collected more than $25, then they will pay. Cut-off will be on 1st of every months and payment will be made on or around the 15th of that month. If you still do not have PayPal account, then you should get it one here. Its FREE. Click Here

Whenever hit4pay make payments into your account, PayPal will notify you by email. Below are notification examples that you will receive via email:

How to Join this program? Just simply click link below and put your email. http://www.hits4pay.com/members/index.cgi?cniterapi Then you are on in this program and will earn $5.00 for free.

What you must do next?
Whenever you received from email Hit4Pays with the subject:
HITS4PAY- PAID e-MAIL
You Have Got New Paid Emails Waiting In Your Hits4Pay Account!
then you must open it, read for your Paid Ads>New Paid Ads

How to promote and expand your affiliate?
First, you must have a website like this. Without a website, you can not or difficult to disseminate and explain to others. For those who know to build your website, make one like this. For those who do not know, you only need to fill out the form below to enter the correct email. I will make this website with your own affiliate information for free. Simply fill up form below to get free website like this:

Name
Email
Country
Hits4pay Username

How to promote your website?
Once you have you own promotion web from me (through email), then you can use

1. Youtube to spread your link forever. How?
a. You must have Youtube account. For those who still have no account yet, applyhere.

b. Download any popular video from youtube.

c. Upload back that video, and put your promotion link in annotation and discription box.
Create at least 50 videos and let it promote you link for years or forever.

2.Use website/blog/banner
Put banner in your website. You can get it by
Login>Resources>Approve Affiliate Ads>Banner Ads
Below are the sample of banner that available.

Start collecting your income today.
Thank You.

Program Percuma Yang Benar-benar dapat duit..

Hits4pay adalah program baca iklan dapat duit. Setiap iklan yang kita baca, kita akan dapat USD 0.02, nampak macam sikit, tapi kalau ramai downline jadi banyak rupanya. Tak sangka, satu program yang tak perlu keluar modal langsung boleh juga mengeluarkan hasil. Dan yang menariknya, saya sertai beberapa bulan lalu, selepas itu saya iklankan dibanyak tempat, seperti iklan percuma, video youtube, dan ditempat-tempat lain, dan selepas itu saya biarkan, tak ambil tahu langsung, cuma setiap kali email Hit4pay yang masuk, tak pernah miss, saya akan baca iklan mereka. Tup-tup dapat duit, sapa nak bagi, duit free. Saya sekarang berani mewar-warkan kepada rakan-rakan kerana terbukti kita boleh dapat duit. Jadi saya cadangkan kepada rakan-rakan  sertailah program ini, kerana ia tidak mengeluarkan modal langsung.

Klik disini